top of page
  • Фото автораМедиторія

Відтепер в Україні проводять неонатальний скринінг новонароджених на 21 рідкісне захворювання

Пілотний запуск стартував у 12 регіонах України: м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.


Лабораторні дослідження за програмою неонатального скринінгу відповідно до переліку захворювань, визначених наказом МОЗ від 01 жовтня 2021 року № 2142, здійснюються на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит», Львівського обласного клінічного перинатального центру.


Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностику розширено до можливості виявлення 21 захворювання:

  • Адреногенітальний синдром.

  • Біотинідазна недостатність.

  • Вроджений гіпотиреоз.

  • Галактоземія І типу.

  • Глютарова ацидурія I типу.

  • Глютарова ацидурія II типу.

  • Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).

  • Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).

  • Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).

  • Дефіцит трифункціонального білка.

  • Дефіцит HMG-ліази.

  • Ізовалеріанова ацидурія.

  • Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).

  • Метілмалонова ацидурія.

  • Муковісцидоз.

  • Первинний карнітиновий дефіцит.

  • Пропіонова ацидурія.

  • Спінальна м’язова атрофія.

  • Тирозинемія I типу.

  • Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).

  • Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

Послуга безоплатна та доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах і дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.


А чи може лікар оформляти пацієнту інвалідність, якщо той перебуває за кордоном, читайте за посиланням.


Джерело: МОЗ України


303 перегляди
bottom of page