Пілотний запуск стартував у 12 регіонах України: м. Києві, Вінницькій, Волинській, Житомирській, Закарпатській, Івано-Франківській, Київській, Львівській, Рівненській, Тернопільській, Хмельницькій та Чернівецькій областях.
Лабораторні дослідження за програмою неонатального скринінгу відповідно до переліку захворювань, визначених наказом МОЗ від 01 жовтня 2021 року № 2142, здійснюються на базі експертного та двох регіональних центрів неонатального скринінгу – Національної дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит», Львівського обласного клінічного перинатального центру.
Попередньо в Україні усі новонароджені безоплатно перевірялися на 4 спадкові хвороби – гіпотиреоз, фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. З жовтня діагностику розширено до можливості виявлення 21 захворювання:
Адреногенітальний синдром.
Біотинідазна недостатність.
Вроджений гіпотиреоз.
Галактоземія І типу.
Глютарова ацидурія I типу.
Глютарова ацидурія II типу.
Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
Дефіцит трифункціонального білка.
Дефіцит HMG-ліази.
Ізовалеріанова ацидурія.
Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»).
Метілмалонова ацидурія.
Муковісцидоз.
Первинний карнітиновий дефіцит.
Пропіонова ацидурія.
Спінальна м’язова атрофія.
Тирозинемія I типу.
Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Послуга безоплатна та доступна в пологових стаціонарах, перинатальних центрах і дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.
А чи може лікар оформляти пацієнту інвалідність, якщо той перебуває за кордоном, читайте за посиланням.
Джерело: МОЗ України
Comments